在携带突变的肌肉人群种，图片来源：Steve Gschmeissner
为探明这类疾病的多脂作用机制，未来有望开发药物，肪少福新
英国剑桥大学的携带学网Sadaf Farooqi表示：“过去人们普遍认为，而非单套突变，个基一种特定基因的因突突变与人体肌肉占比上升、对于绝大多数不携带该突变的闻科普通人而言，
美国得克萨斯大学休斯顿公共卫生学院的肌肉Kari North评价，且不得对内容作实质性改动；微信公众号、网站转载，研究团队希望该成果最终可以推动药物研发，邮箱：shouquan@stimes.cn。该研究成果“充分体现了大规模基因挖掘的强大价值”。科学新闻杂志”的所有作品，有意思的是，
研究人员顺着基因线索开展后续实验。”Lotta说。
目前仍需更多研究进一步验证上述关联。
从演化角度看，但研发需要十分谨慎，现实生活中，这项研究也有值得羡慕的发现。之后研究人员在小鼠身上重复该实验，以规避这种风险。可以把药物作用靶点限定于肝细胞，脂肪（人工着色为黄色）与肌肉的比值有所降低。不能在全身范围内敲除FNIP1基因。美国再生元遗传学中心的Luca Lotta表示：“这类疾病是全球首要死亡原因，管控细胞对特定营养物质的感知与应答机制。这些突变很可能就被遗漏。这类通路会帮助身体储存热量以备不时之需，才找到这个极其罕见的FNIP1基因突变，这类高发普遍的疾病是由常见的遗传变异引起的。而它揭示的生物学机理能够造福全球数以亿计的普通人。携带这个基因突变的人有福了
一项大规模基因组研究发现，且具备有显著的遗传基础。
心代谢类疾病是一系列相互关联的病症，
| 肌肉多、食物可能会耗尽’。” 而如今，携带者的代谢水平会显著优于普通人群，请在正文上方注明来源和作者，二者就此产生错配。 这类有益的基因突变相当于松开了这套代谢刹车，”她评价， 不过，倘若两套FNIP1拷贝全部发生突变，会诱发严重心脏病及免疫功能紊乱。Lotta提出，验证这种机制确实能够预防疾病。以及2型糖尿病、但实际上，生存环境却已经天翻地覆，包含中风、让身体燃脂机能全速运转。他们在人类肝细胞中抑制FNIP1及其同源基因，如果其中一套因突变失去功能， 8月5日，告诉机体‘不要过多消耗脂肪，腹部脂肪与血糖水平下降，心肌梗死及部分肝病。心脏病等的发病风险减少存在关联。” 相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-026-10864-2 版权声明：凡本网注明“来源：中国科学报、脂肪少，相当于一套代谢刹车，该基因名为FNIP1，人体两套FNIP1基因拷贝中，科学网、糖尿病、患上心代谢类疾病的平均风险下降60%。人类基因组几乎没有发生改变，论文通作者、以抵御心代谢类疾病。“该比值越高，每一份热量都弥足珍贵。仅有约1/7000的个体携带这种对健康有益的FNIP1基因突变。“研究筛选了百万人，参与细胞代谢过程，在这次测序人群里，如果只有美国白人样本，Lotta及团队采用先进的DNA测序技术，该研究纳入多元人群，患上代谢类疾病的风险就越大。FNIP1基因突变格外突出。结果体内参与脂质分解的相关基因表达量上升。研究人员随后筛选了与TG：HDL这一血液生物标志物相关的遗传变异。转载请联系授权。人类长期处于热量匮乏的生存环境，携带该突变的受试者和普通受试者的体重并没有出现巨大差距。它找到了潜在药物靶点，复刻该基因突变的保护效果。TG：HDL即甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇（俗称“好胆固醇”）的数值之比。突变携带者或许会通过多进食补偿身体更高的能量消耗。分析了来自三大洲不同背景的超100万人的基因组。 |